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人类基因组计划的进展和意义

来源:学生作业帮 编辑:神马作文网作业帮 分类:生物作业 时间:2024/11/11 09:36:12
人类基因组计划的进展和意义
人类基因组计划的进展和意义
人类基因组计划(human genome project,HGP),缘起于20世纪80年代早期的两个重要认识:全面观察基因组的能力使研究者全面地、不偏见地研究问题;能过大大的加快生物医药研究进程.(摘自《人类基因组-我们的DNA》,第147页)1986年3月7日,美国生物学家那托•杜尔贝科在《科学》杂志上发表了《癌症研究的转折点——测定人类基因组序列》一文,他首次提出了人类基因组计划.杜尔贝科认为,人类有两种选择,科学家要么经过多种途径独立寻找各自感兴趣的基因,要么合力测定出由几十亿个碱基对构成人类基因组的所有精确测序,从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用.(摘自《人类基因组研究报告》,第179页)“人类基因组计划”是解读人类基因组上的所有基因,共需分析24条染色体的DNA分子中的碱基对,破译人类全部遗传信息,该计划预期到2005年全部弄清人类基因组30亿个碱基的全部序列,并查清其中大概10万个基因的位置.这一计划还包括对一系列模式生物体基因组的测序,最初提出有大肠杆菌、酵母、拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等,对这些处于生物演化不同阶段生物体的研究是认识人类基因组结构和功能绝对不可缺少的过程.随着人类基因组计划的实施,又有可租而家提出一些其他模式的生物体,如河豚鱼、斑马鱼以及水稻等.(《摘自《人类基因组研究报告》,第181页》) HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据.与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划.
鉴于人类基因组计划的巨大科学意义和社会意义,该计划从美国一个国家的大型科学研究计划发展成了一个多国合作的国际科学研究工程.1990年,人类基因组计划在美国正式启动.作为一个史无前例的庞大的科学研究工程,人类基因组计划在实施的过程中必须制定出一套十分完备的实施战略.该战略包括近期目标、中期目标、远期目标、整体规划、总体方案、技术路线等.(摘自《人类遗传学》,第87页~88页)
人类基因组计划分为两个阶段:DNA序列图前计划和DNA序列图计划.序列图前计划包括遗传图、物理图、转录图和序列图.(摘自《人类基因研究报告》,第183页)
1、遗传图(genetic map)
又称连锁图谱(linkage map),这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱.其图距单位是厘摩(coml),以纪念现代遗传学奠基人摩尔根.遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件.意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究.对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键.(摘自《简明人类遗传学》,第180页)
2、物理图(physical map)
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的.绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来.DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位.因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱.(摘自《人类遗传学》,第88页)
3、转录图(transcription map)
这是完成人类基因组计划的另一个关键图谱.人体细胞中的DNA决定于近10万个基因,每种组织的细胞中只有10%的DNA能表达.转录是表达的第一阶段,DNA转录后成为RNA,这些携带遗传信息的RNA被称为mRNA.mRNA根据遗传密码决定蛋白质,因此获得这些遗传信息的mRNA就非常重要.所以,转录图可视为基因图的雏形.(摘自《人类基因研究报告》,第187~188页)
4、序列图谱
随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作.DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程.通过测序得到基因组的序列图谱.(引用网址:http://baike.baidu.com/view/22966.htm)
中国1993年启动了相关研究项目,相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心,并承担人类基因组计划中1%的测序任务.经过多个国家的科学家的共同协作,人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作.(摘自《人类基因研究报告》,第180~181页)
下面是关于人类基因组计划大事记:1990年,人类基因组计划正式启动;2003年6月,中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”.2003年4月14日,中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现.2004年,人类基因组完成测序;2005年,人类X染色体测序工作基本完成,并公布了该染色体基因草图.