我最近读了篇文献是关于基因组再测序（Whole-genome re-sequencing）,但对其还不是很了解,麻烦介绍

来源：学生作业帮编辑：神马作文网作业帮分类：生物作业时间：2024/11/19 06:48:21

我最近读了篇文献是关于基因组再测序（Whole-genome re-sequencing）,但对其还不是很了解,麻烦介绍一下

全基因组再测序
尽管同胞配－配对和全基因组相关研究可以鉴定对复杂疾病有主要作用的基因和普通疾病相关的等位基因,但是对于罕见的等位基因用这种方法还是不能检测到.罕见的等位基因只有通过突变扫描或基因再测序才能发现.目前已经在寻找疾病的候选基因时使用上述方法.但是全基因组方法在鉴定无论隐性还是显性作用的等位基因方面都将更为有效.将这种方法合理地推广到全基因组重复测序.例如,假如对50－100例某种疾病的患者进行基因组再测序,可以在这些个体中发现影响该病的大部分变异基因.如果在某一特定的基因中发现罕见的、严重的等位基因,就可以在更多的病人中详细研究这个基因（同胞－配对或病人－对照）.类似地,如果一个SNP在普通人群中是罕见的,但在疾病组中频发,那么这个SNP就可能在更大量的病人中被鉴定并证实真的与疾病相关.当然这种方法也会发现许多可能与疾病无关的变异基因.但是,当基因型测序的费用下降时,这些基因变异就有可能在更多的样本数据库中得到评价和鉴别.基因组测序所使用的大片段（～50Kb）插入克隆也可以用来鉴定插入、复制、缺失和倒转的变异.通过将这些克隆末端序列与参考序列比对,将发现缺失和插入分别表现为序列更加靠近或远离.复制和倒转将表现为克隆末端的序列方向错误.如果将这些方法的应用范围扩大,通过芯片检测克隆的末端序列,将可实现整个基因组的扫描.

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