缺失型a地贫突变严重吗

CS（ConstantSpring）突变是一种非缺失型突变,也就是说和更常见的α地贫致病突变不同,不是整个基因被除去,而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常.CS突变导致血红蛋白不稳定.但因为是杂

c再问：为什么呢？再答：增添或缺失后面基因排列顺序全部改变，替换只改变一个氨基酸，增添缺失影响大再问：那插入两个核苷酸呢？跟缺失的原理是一样的吧再答：那是增添再答：我说了，增添或缺失再答：那之后的碱基

是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.

请作基因诊断,可能父亲有地贫,请问你检查过自己有无地贫吗?这是遗传性的.基因问题,基因是治不了的.注意饮食,或可中医调理

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表

不是HbH,除非同时发现点突变（CS,QS）.这是轻度α地贫,四个α珠蛋白失去两个,HbH症是三个基因不正常.建议补充α地贫的检查范围.

CS是ConstantSpring的缩写,是一种变种血红蛋白.M＝突变（遗传的,非后天的变化）,是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50％可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是

25％.另25％可能为轻度α地贫（如女方）.25％可能为轻度β地贫如男方,25％可能为混合αβ地贫,仍为轻度,因αβ地贫症状不会累积.这四种情况都没问题或问题不大.孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.（前

这是α地贫基因携带（或称静止型）,四个α珠蛋白基因失去了一个.比轻度还要轻.轻度α地贫失去两个基因.

孩子50％可能正常,50％像爸爸是静止型地贫患者.静止型α地贫患者四个α珠蛋白只失去了一个,影响微乎其微,就是一个正常人.但以后生育时配偶要彻底检查是否是地贫患者.只要孩子的母亲进行了彻底的地贫检查（

楼主的问题问的太宽泛了.请问你是具体问题出在哪里呢?你可以利用Biomart这个工具（）,找到种间的orthlogue关系以及各种类型的注释ID直接的对应关系.你也可以用ncbi里面的homologe

这是轻度β地贫的基因型.43位点突变使一个基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常.如果配偶正常（需彻底检查而不仅仅是筛查）,则后代50％可能正常,50％也是轻度地贫.再问：首先要感谢你的回答

如果这是一个人的结果,那这是中度地贫的基因型.CD41－42突变使患者的一个β珠蛋白完全失效,而654使另一个基因部分失效.不是最严重的程度,但也有一定问题.患者可能出现明显贫血,可能需要不定期输血.

原癌基因和抑癌基因有一个基因突变就可以引起细胞癌变.癌变的基因也能控制相应的性状,表达相应的蛋白质,当然是完整的,不完整的基因是不能表达的.而且基因及其突变形成的等位基因（包括癌变的基因）不一定碱基对

男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者（检查结果不完整）.因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫

后一部分“采用RDB法检测常见的a2基因中的CS位突变”的结果是什么?SEA缺失是第一部分的结果,那么CS突变是检出还是未检出?

CD41-42位点突变基因不能看出是轻型还是重型,只能说明宝宝属于β地中海贫血,是地中海贫血的一种.不知道有没有血红蛋白电泳、骨髓报告,我再给您分析一下.看情况宝宝情况还好,平时注意一下,地中海贫血一

同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.

基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.一般不会贫血或轻微贫血.如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CS\QS突变等).a型和β型地贫

这是α地贫+缺铁性贫血.地贫：人有四个α珠蛋白基因,分布在两条染色体上一条上两个,－3.7缺失使患者失去其中的一个.因为是杂合（只影响到一个染色体）,所以仅此而已,另三个正常,也就是αα/α－的含义,