地中海贫血 a-3.7 aa
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/11/13 00:42:01
你神经啊,要问就认真点
病情分析:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导
没什么大问题.这是轻度地贫.SEA(东南亚)缺失是很常见的一种α地贫致病突变.除去了你4个α珠蛋白基因中的两个(--),但还有两个正常(αα),这也是杂合子的含义.唯一要注意的的是你现在或将来的配偶需
轻度.654突变是性质较轻的突变,且只影响到两个β珠蛋白中的一个(βA=正常),所以是轻度地贫.这种性质的贫血影响很小,将来可能轻微贫血,也可能不贫血.说明你和你配偶两人中有一个有这种基因,所以孩子将
病情严不严重:不严重,患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个,另两个正常,为轻度α地贫.以后发展会怎样:不会怎样,患者可能出现轻微贫血,也可能不贫血.和常人基本无异,寿命也不受影响.注意营养均衡即可.女性
地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表
不是HbH,除非同时发现点突变(CS,QS).这是轻度α地贫,四个α珠蛋白失去两个,HbH症是三个基因不正常.建议补充α地贫的检查范围.
轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因.你的一个部分失效,一个正常.你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常,则你们的孩子50%可能正常,50%可能和你一样是轻度地贫问题不大.αα/αα说明你
人有四个α珠蛋白基因,3.7缺失使患者失去了其中一个,另外三个正常.患者为α地贫基因携带者(静止型地贫).症状十分轻微,和正常人几乎毫无区别.健康寿命完全不受影响,唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检
双方都是“a-地中海贫血1基因”,将来有1/4的机会生出重型a-地中海贫血,1/2机会为轻型,也就是“a-地中海贫血1基因”,1/4是完全没有地贫基因的正常人.产前诊断的目的:检查胎儿是不是重型a-地
这是轻度地贫的基因型.人有四个α珠蛋白基因,SEA(东南亚)缺失使患者失去了两个(--),但还有两个正常(αα).患者可能出现贫血(及贫血相关的表现),也可能不贫血.一般不会有其它更严重的症状
这个结果是自相矛盾的.CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在.因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错,而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关
男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者(检查结果不完整).因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫
说明在检查范围内未检出地贫致病基因.正常.N=normal=正常,αα/ααn说明四个α珠蛋白基因都在.
根据你的基因检测报告单显示:检测出βIVS-2-654基因突变;这是属于轻型地贫,你也不必太担心,和正常人一样,只是有点贫血.(平时多注意休息,加强营养即可)但是地中海贫血是遗传病,如果你准备怀孕的话
这是轻度α地贫的基因型,SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--),但还有两个正常(αα),所以仍为轻度.
α重度地贫患儿无法存活,所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫,SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个,即--,但还有两个正常,即aa或αα.但是这个检查只检测缺失性突变,不能检出在剩下的两
基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.一般不会贫血或轻微贫血.如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CS\QS突变等).a型和β型地贫
SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α地贫基因型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--),但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫
a-地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,也就是“a-地贫1基因杂合子(--/aa)”,只是不同的说法而已,都是4个a基因中缺失2个a,有时候又叫做“标准型a地贫”,有轻微的贫血.a-地中海贫血2基因,